Un article récent de Huff Post, rédigé par le Centre de médecine personnalisée Mayo Clinic, met en évidence trois tests génétiques pour améliorer le dépistage prénatal.

Myra Wick, M.D., Ph.D plaies.

Selon Myra Wick, M.D., Ph.D., consultant dans les départements de génétique médicale, d’obstétrique et de gynécologie, Division de la génétique de laboratoire, et Département de médecine de laboratoire et de pathologie, « C’est une période passionnante dans le dépistage périnatal. Le séquençage de l’ADN et la technologie moléculaire se sont améliorés et sont devenus plus rentables. Ces tests sont importants pour la planification familiale avant la grossesse ainsi que pour la planification des soins d’un bébé qui présente un trouble génétique pendant la grossesse. « 

L’article met en évidence le test sanguin récemment lancé par Mayo Medical Laboratories pour dépister les troubles chromosomiques les plus courants diagnostiqués pendant la grossesse, tels que le syndrome de Down. C’est connu comme un test d’ADN sans cellule. Il filtre le sang de la mère qui contient l’ADN du bébé, à la recherche de troubles génétiques chez le fœtus. Le nouveau test a généralement un taux de détection plus élevé et moins de faux positifs que les tests de dépistage traditionnels.

« Avant ce nouveau test, les mères avaient la possibilité d’un dépistage traditionnel au premier trimestre, qui est un test sanguin et une échographie, ou un dépistage du deuxième trimestre, qui est un test sanguin. En général, le test sanguin d’ADN sans cellule peut être utilisé à la place du dépistage traditionnel du premier et du deuxième trimestre », explique le Dr Wick. Il est important de se rappeler que le test d’ADN sans cellule est un test de dépistage, et que les résultats anormaux doivent être suivis de tests supplémentaires.

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